logo-ctsb

Doenças genéticas raras: Falácias x Fatos

Existem muitas falácias sobre doenças genéticas raras que precisam ser esclarecidas:

FALÁCIA: Doenças raras não são comuns.

Fato: existem mais de 7.000 doenças raras, que afetam cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo e 13 milhões no Brasil.

FALÁCIA: As doenças raras não são graves.

Fato: Doenças raras podem ser muito graves e causar uma ampla gama de sintomas, incluindo dor, incapacidade e até a morte.

FALÁCIA: não há cura para doenças raras.

Fato: Não há cura para muitas doenças raras, mas existem tratamentos disponíveis para várias delas. O tratamento pode ajudar a melhorar os sintomas e a qualidade de vida.

FALÁCIA: pessoas com doenças raras não são normais.

Fato: pessoas com doenças raras são pessoas normais que vivem com uma condição que afeta sua saúde. Elas não devem ser lamentadas ou temidas, mas aceitas por todos e ter seus direitos à saúde garantidos.

FALÁCIA: certas doenças raras só ocorrem entre pessoas que pertencem a grupos étnicos onde elas são prevalentes.

Fato: qualquer pessoa que não pertença a um grupo étnico ou racial onde prevaleça uma determinada doença genética pode nascer com a doença. Isso ocorre porque as doenças genéticas podem ser causadas por mutações em genes que não estão associados a nenhum grupo específico.

FALÁCIA: não há nada que possa ser feito para prevenir doenças raras.

Fato: aconselhamento e testes genéticos podem identificar pessoas que correm o risco de desenvolver uma doença rara, e a triagem de portadores pode identificar pessoas que são portadoras de uma mutação genética que pode ser transmitida a seus filhos e filhas.

A CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves tem como objetivo a conscientização de todos os brasileiros, em particular jovens casais que pretendem constituir família, sobre a importância do aconselhamento genético para a prevenção de doenças genéticas graves. Ajude a compartilhar esta mensagem!