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Mesmo quando não há histórico familiar, existe um pequeno risco de que qualquer criança nasça com uma doença genética ou outra deficiência. Estima-se que no mundo 300 milhões de pessoas possuam alguma forma de doença rara. No Brasil, há 13 milhões.
Mais de sete mil doenças raras já foram identificadas, sendo que 80% delas são de origem genética. Muitas doenças raras são graves e/ou fatais. Por isso, se você e/ou seu parceiro planejam formar uma família, considere (m), antes de engravidar, buscar aconselhamento e fazer testes genéticos.
Israel e outros países têm uma estratégia abrangente para prevenir o nascimento de crianças com doenças genéticas. Isso inclui uma série de
A Doença Falciforme é uma doença genética do sangue que afeta a hemoglobina, a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. É
O autismo é uma doença rara? O autismo é uma doença genética? O autismo é uma doença que pode ser prevenida? Poderíamos
O teste genético consiste em examinar o DNA de uma pessoa em busca de alterações que possam afetar a sua saúde. O
Tay-Sachs é uma doença neurológica autossômica recessiva causada pela ausência ou nível insuficiente de uma enzima vital chamada Hexosaminidase A (Hex-A). Sem
A melhor maneira de prevenir as doenças genéticas raras é incentivando um futuro onde elas não existam. Isso pode ser feito com
A maioria das doenças raras são crônicas, progressivas, degenerativas, sem tratamento conhecido. Podem ser graves e/ou fatais, manifestando-se desde o nascimento, ou desenvolver-se na infância, juventude ou idade adulta.
O maior desejo dos pais é que seus filhos ou filhas nasçam saudáveis. Mesmo quando não há história familiar, existe um pequeno risco de que a criança nasça com uma doença genética ou outra deficiência.
Para localizar um médico geneticista na rede privada em qualquer lugar do Brasil, acesse o site da Sociedade Brasileira de Medicina Genética clicando no botão abaixo.
CTSB – Movimento de Prevenção de Doenças Genéticas Graves é uma iniciativa da Cure Tay-Sachs Brasil (CTSB), uma associação de direito privado, sem fins lucrativos e de fins não econômicos, de natureza social e cultural.
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